Wednesday, May 2, 2012

KROMOSOM & KROMATIN


A. Pengertian Kromosom dan Kromatin
Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama. Sebagai contohnya adalah jumlah kromosom somatik manusia yaitu 46 kromosom, tembakau 48 kromosom, dll. Akan tetapi jumlah kromosom diploid tersebu tidak mempengaruhi posisi tiap organisme dalam pohon pilogeni atau dalam pengklasifikasian. Karena yang menentukan sifat suatu spesi yaitu informasi genetik yang dibawa oleh kromosom tersebut.

Kromatin adalah jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Disebut demikian karena kalau suatu jaringan diwarnai dengan suatu zat pewarna. Jalinan itu akan menghisap banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang. Terdiri dari benang-benang kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi protein.
Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan dibina atas 2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein. Proteinnya terutama berupa histon. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan atas beberapa jenis, yaitu:
 Telosentrik, letak sentromer di ujung kromosom
 Akrosentrik, letak sentromer di dekat ujung
 Sub metasentris, letak sentromer di dekat pertengahan.
 Metasentrik, letak sentromer di tengah- tengah
Berdasarkan ukuran kromosom, kromosom dibedakan atas:
 Panjang (besar dari 10 um)
 Sedang ( 4-10 um)
 Pendek(jecil dari 2 um)
Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. Gen merupakan bagian dari molekul DNA. Seperti yang sudah dijelaskan dengan suatu per-umpamaan di atas. Agar lebih jelas memahami tentang hubungan dari masing-masing bagian penyusun kromosom kromosom dapat diamati dengan menggunakan alat bantu mikroskop pada waktu sel membelah, yaitu berupa kromatin. Pada saat sel membelah kromatin dapat menebal dan memendek.
Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosomdisebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya. Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangankromosom homolog lainya.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut:
1. DNA DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom.
2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA.
Struktur Kromosom

1. Sentromer

 Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan.
 Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap.
 Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober).
 Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis.
 Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.
2. Lengan

 Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen.
 Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu.
 Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan.
 Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema.
 Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.
 Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata.
 Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus
 Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.
 Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
 Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.
 Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel.
 Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom
 Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan kromosom lain.


PEMBAGIAN KROMOSOM

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat, yaitu sebagai berikut:

1. Telosentrik Telosentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu memiliki lengan hanya satu, memiliki bentuk seperti batang, dan letak sentromernya berada di ujung.
2. Metasentrik Metasentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang sama panjang, dan letak sentromer berada di tengah memiliki bentuk seperti huruf V.
3. Akrosentrik Akrosentrik memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang tidak sama panjang, letak sentromernya dekat ujung, dan memiliki bentuk seperti huruf J.
4. Submetasentrik Kedua lengan hampir sama panjang, letak sentromer hampir di tengah, memiliki bentuk seperti huruf L.


Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi dua:

1. Autosom (Kromosom Tubuh) Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak menentukan jenis kelamin. Autosom ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan dan betina, dan memiliki jumlah n – 1 atau 2n – 2 dengan sifatnya diploid. Autosom biasanya disimbolkan dengan A.
2. Gonosom (Kromosom Seks) Gonosom adalah kromosom seks yang dapat menentukan jenis kelamin. Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan tidak sama antara jantan dan betina , Berupa kromosom sex X yang panjang ( haploid) dan kromosom sex Y (haploid) yang lebih pendek, jumlahnya hanya sepasang . Pada manusia Gonosom ini berada pada no 23.
Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.
 Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu
1. trisomi 13 (sindroma patau),
2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).


• Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:

 Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
 Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.
 Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
 Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
 Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).
 Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
 Salah satu kelainan kromosom seks yangpaling umum ialah terdapatnya kromosom X ektsra pada seorang laki-laki., sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY.
 Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul.
 Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Kondisi ini, yang disebut sindrom Klinefelter, sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang
 Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Lakilaki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial.
 Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan
 spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.
 Perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang leibh jarang yang disebut Sindrom Turner. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21,
 monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna.
B. Morfologi Kromosom
Bagian kromosom terdiri dari lengan dan sentromer. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom, sentromer tersebut mengandung kromonema dan gen. Lengan ialah badan kromosom sendiri dan juga mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah yaitu : selaput, kandung, dan kromonema.
Selaput ialah lapisan tipis yang menyeliputi badan kromosom, kandung (matrix) mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening. Kromonema adalah benang halus yang berpilin-pilin yang terendam dalam kandung kromonema yang berasal dari kromonema kromatin sendiri.
Setiap kromosom dalam genom dapat dengan mudah dibedakan antara kromosom yang satu dengan lainnya dengan menggunakan beerapa cara khusus yang salah satunya adalah dengan melihat panjang relatifnya, posisi dari sentromer yang membagi kromosom menjadi dua lengan yang panjangnya berfariasi, adatidaknya dan posisi dari daerah yang dinakanan knob atau kromometer, tempat kbenang-benang kromatid yang disebut Sateit. Kromosom dengan median sentromer normalnya akan memiliki jumlah lengan yang dapat dibagi. Lengan yang lebih pendek dinamakan lengan P sedangkan lengan yang lebih panjang dinamakan lengan Q.
C. Autosom dan Kromosom Kelamin
Setiap organsme jantan memiliki kromosom kelamin. Keomosim dibagin menjadi kromosom X dan Y. Julmlah dari kromosom homolog dapat dibedakan pada tiap pasngnya. Seluruh kromosom yang di luar dari kromosom kelamin adalah autosom.
D. Replikasi Kromosom dan Ekspresi Gen
Terdapat tiga elemen yang esensial dalam replikasi dari kromosom eukaryotik. Yaitu:
1. Sumber atau gen awal replikasi
2. Telometer
3. Centrometer
Setiap kromatid mengandung molekul linier DNA tunggal. Replikasi DNA dapat menjadi simulatan pada beberapatempat di setiap kromosom. Beberapa unit replikasi yang independen disebut sebagai Replicon. Asal dari replikasi berkisar antara 50 – 250 kbp.
Ekspresi Gen
1. Transkripsi
Sintetis dan prosesing dari RNA ribosom (rRNA) mampu menjadikan satu atau lebih spesialisasi dari genom yang disebut Nucleoli. Sinyal terminasi Transkripsi untuk eukaryotik mRNA tidak diketahui. RNA polimerase II tetapi melakukan elongasi rantai mRNA dibalik mRNAs dewasa yang ditemukan dalam squense sebelum terminasi yang dilakukan oleh mekanisme tertentu.
2. Translasi
Proses translasi dari mRNA menjadi rantai peptida dalam eukaryotik secara esensial mirip dengan yang terdapat pada bakteria. Yang berbeda adalah dalam beberapa langkah atau caranya. Secara umum perbedaannya dapat didefinisikan sebanyak tiga buah faktor inisiasi yang diperlukan dalam translasi. Lebih banyak lagi diperlukan oleh eoukaryotik yang didisain berupa eIFs yang membedakannya dari bakteria.
3. Poin Pengontrol Ekspresi Gen
Pada eukryotik terdapat enam langkah utama dalam ekspresi gennya, yaitu :
1. Melepas pilin dari nukleosom
2. Transkripsi DNA menjadi RNA
3. Prosesing nRNA atau pre-mRNA
4. Transportasi mRNA dari nukleus ke sitoplasme
5. Translasi mRNA menjadi rantai polypeptida
6. Prosesing rantai polypeptida menjadi rantai protein yang fungsional
Beberapa langkah tersebut yang menjadi pemicu aktif tidaknya (on/off) dari ekspresi gen dalam eukaryotik.

0 comments:

Post a Comment